上海瑞金医院、上海市高血压研究所科研人员，经过5年时间的潜心研究，建成了一个规范化管理的中国人高血压遗传资源信息数据库和DNA样本库。

 

    有关专家日前在鉴定这项研究成果时认为，所建立的数据库、样本库无论在样本品种的多样性或在样本规模上均达到国际先进水平，为深入进行高血压临床和基因研究发挥了积极的作用。

 

    原发性高血压是一种由遗传因素和环境因素共同作用而发病的多基因性遗传病，其遗传度约为40%-60%，识别和克隆原发性高血压易感基因将从根本上阐明原发性高血压的遗传本质和发病机制，进而将对该病的临床治疗、预后判断、个体化治疗和易感受患者的早期检出及预防产生重大影响。国内外学者采用候选基因关联研究或基因组扫描连锁分析等方法，为寻找原发性高血压相关基因作出了巨大努力，但迄今未见成功报道。

 

    由朱鼎良教授领衔的科研人员在国家“863”计划资助下，于1996年成立了高血压遗传资源样本收集小组，并开展了高血压家系样本的大规模收集和建库工作。截至2001年10月，科研人员已收集到5165例高血压DNA样本及相关临床资料，其中包括高血压核心家系（即两代人、每代至少有一名高血压患者和一名40岁以上的正常血压者）232个，1274例；患病同胞对（同胞中至少有一名高血压患者和一名40岁以上的正常者）385对，1358例；隔离人群（高血压大家系；河南省三门峡市灵宝县豫灵镇吴村）1个，726例；双生子111对，223例；高血压患者818例；正常血压者738例；单基因遗传性高血压家系3家，28例。科研人员遵照国际惯例，在样本收集中使用知情同意书，在建立信息数据库的同时建立DAN和血清样本库，并已经向国家人类基因组南方研究中心和复旦大学遗传学研究所等研究单位提供样本。科研人员利用本库资源已取得了创新性研究成果，首次在中国汉族人中将原发性高血压易感基因定位在2号染色体的长臂14-23区域内，目前正进一步搜寻、识别、克隆这一高血压病易感基因。